出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。出生缺陷是一组疾病的统称，目前已知至少有8000至10000种。

先天性结构畸形是出生缺陷的一个大类，包括脑积水、神经管缺陷、唇腭裂、多指（趾）等常见疾病。随着医疗技术的不断进步，多数常见先天性结构畸形可以通过手术进行治疗。患有先天性结构畸形的儿童如果在出生后能够及时获得救治，一般预后效果较好，可以像正常孩子一样生活、学习和工作。